Анализы и цены

Trisomy test+ (13,18, 21, XY, микроделеция)

TRISOMY test - быстрый, простой и безопасный метод, с помощью которого можно больше узнать о здоровье будущего ребенка.
TRISOMY test предназначен для исключения наиболее распространенных генетических нарушений (трисомии) хромосом 21, 18 и 13, которые вызывают синдромы Дауна, Эдвардса и Патау. Прежде чем пройти тест необходимо обратиться к специалисту по гинекологии и акушерству или к клиническому генетику.
 «Неинвазивное пренатальное тестирование» (НИПТ), предлагаемое различными лабораториями, обнаруживает специфические аномалии хромосомы 21, 18 и 13 и аномалии половых хромосом. Тесты дают результаты, которые не раскрывают никакой информации о генетических или морфологических фетальных или материнских расстройствах, кроме тех, для которых они предназначены. Положительные результаты тестирования, полученные с помощью НИПТ требуют подтверждения инвазивным методом.

 

Трисомия 21 (синдром Дауна)

Скрининг НИПТ может обнаружить более 99% случаев трисомии 21. В общем только 1 на 1650 трисомий 21 в рамках результатов НИПТ, основанных на нормальной беременности (0,06%)* была выявлена как ложноположительная. Что касается теста TRISOMY test, только 1 из 1 842 результатов, основанных на нормальной беременности был выявлен как ложноположительный (то есть менее 0,05%). Результаты последнего валидационного исследования, включающего набор образцов, полученных от беременных женщин, и набор образцов, содержащих эмбриональную трисомию 21, показали, что TRISOMY test очень чувствителен.

 

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Чувствительность НИПТ при определении трисомии 18 ниже, чем чувствительность при определении трисомии 21, именно в размере 90%*. Коэффициент ложноположительных результатов TRISOMY test составляет 0,01%*. Коэффициент ложноотрицательных результатов TRISOMY test (1 на 9 случаев*) сопоставим с глобальным коэффициентом (1 на 10 случаев*).

 

Трисомия 13 (синдром Патау)

В перспективных исследованиях случаи трисомии 13 редки, что делает вычисления чувствительности и специфичности НИПТ для этого типа синдрома довольно сложными. В недавнем международном исследовании, основанном на 11185 образцах, были успешно выявлены 2 из 2 положительных случаев*. Коэффициент ложноположительных результатов для этого типа трисомии в этом конкретном исследовании достигнул 0,02%*. Что касается скрининг-теста TRISOMY test, то 3 из 3 трисомий были правильно идентифицированы в рамках 13 случаев, причем коэффициент ложноположительных результатов составлял 0,05%.
* DOI: 10.1056/nejmoa1407349#t=article

 

Синдром половой хромосомы

В международных исследованиях синдромы, связанные с аномальным числом половых хромосом, уровень заболеваемости которых составляет 1 из 490 (синдром Клайнфелтера, синдром XXX и синдром XYY) или 1 из 2700 (синдром Тернера), показывают коэффициенты обнаружения 93% и 90%, соответственно. Коэффициенты ложноположительных результатов этих двух групп синдромов достигают 0,14% и 0,23%, соответственно, точность метода выше 99%** в обоих случаях.

 

Синдромы микроделеций

В перспективных исследованиях случаи cиндромов микроделеций редки, что делает вычисления чувствительности и специфичности НИПТ для этого типа синдрома довольно сложными. Однако имеющиеся данные свидетельствуют о том, что Коэффициент обнаружения аберраций микроделеций достигает 83% для областей делеций с более 6 млн. оснований и 20% для областей делеций до 6 млн. оснований при условии применения стандартного геномного секвенирования (4-10 млн. чтений на образец)***.
 

TRISOMY test – неинвазивный тест крови матери, который может – благодаря своей высокой чувствительности и специфичности, исключить наличие хромосомных аномалий уже после 11-й недели беременности. 

Тест может также определить пол будущего ребенка, если будущая мать желает его знать.

TRISOMY test подходит для любой беременной женщины уже на 11-й неделе беременности.

По сравнению с традиционными методами скрининга тест TRISOMY test имеет более высокую чувствительность и специфичность для определения типов трисомии, для которых он предназначен. В результате этого он обеспечивает значительно меньшее количество ложноположительных результатов.